ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ Α' ΤΡΙΜΗΝΟΥ - ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ

H μεγάλη πλειονότητα των νεογέννητων είναι υγιή. Ωστόσο, όλες οι γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία τους, έχουν ένα μικρό κίνδυνο να γεννηθεί ένα παιδί με κάποια σωματική αναπηρία ή/και διανοητική υστέρηση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις το αίτιο οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down, Edwards και Patau (Τρισωμία 21, 18 και 13 αντίστοιχα).

Ένα από τα πιο συχνά προβλήματα είναι το σύνδρομο Down, όπου το νεογέννητο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο γενετικό υλικό που βρίσκεται μέσα στα κύτταρά του (47 χρωμοσώματα, αντί για 46). Συνήθως το σύνδρομο Down δεν κληρονομείται από τους γονείς στο νεογέννητο. Υπολογίζεται ότι σε κάθε 700 κυήσεις θα γεννηθεί ένα νεογέννητο με σύνδρομο Down, το οποίο έχει σαν κυρίαρχο σύμπτωμα την σοβαρή πνευματική υστέρηση και επομένως οι περισσότεροι ενήλικες με το σύνδρομο χρειάζονται συνεχιζόμενη φροντίδα. Το σύνδρομο Down είναι συχνότερο σε έγκυες μεγαλύτερης ηλικίας, χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι έγκυες με ηλικία μικρότερη των 35 ετών δεν έχουν κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με αυτή την ανωμαλία.

Τι προσφέρει το  υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας

Διενεργείται σε συγκεκριμένο χρονικό διάστημα της κυήσεως (ηλικία κυήσεως μεταξύ 11 εβδομάδων και 13 εβδομάδων και 6 ημερών). Γίνεται μέτρηση του πάχους του υγρού στον αυχένα του εμβρύου,  το οποίο ονομάζεται αυχενική διαφάνεια. Αυξημένο πάχος στην μέτρηση σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down, καρδιαγγειακές παθήσεις και γενετικά σύνδρομα.

NT 2k14 site 2-2

Η προσφορά αυτού του υπερηχογραφήματος όμως δεν περιορίζεται στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και μόνο. Έχει και άλλα πλεονεκτήματα όπως: 

  • Την επιβεβαίωση της πραγματικής ηλικίας της εγκυμοσύνης (σε έγκυες με ασταθή κύκλο, παρουσία ψευδοπεριόδου κ.α.)
  • Τον έλεγχο της ομαλής ανάπτυξης του εμβρύου
  • Τη διάγνωση της πολύδυμης κύησης και της χοριονικότητας
  • Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα 
  • Αξιολόγηση ειδικών υπερηχογραφικών δεικτών που ενισχύουν την ευαισθησία διάγνωσης εμβρύων με πιθανή χρωμοσωμική ανωμαλία (ρινικό οστό) ή καρδιαγγειακές ανωμαλίες (ροή στο φλεβώδη πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα)
  • Αξιολόγηση ρίσκου για πρόωρο τοκετό, προεκλαμψία, IUGR.
  • Και το πιο σημαντικό: τον πρώιμο έλεγχο της εμβρυϊκής ανατομίας

Έτσι μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών είναι δυνατόν να διαγνωστεί πλέον από το πρώτο τρίμηνο της κυήσεως. Ωστόσο οπωσδήποτε θα χρειαστεί να επανελεγχθεί η ανατομία του εμβρύου και κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης (υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου) όπου το έμβρυο έχει μεγαλώσει και τα όργανά του ελέγχονται καλύτερα.

Τι προσφέρει η ανίχνευση του ρινικού οστού

Η παρουσία του ρινικού οστού σε αυτή την ηλικία κυήσεως μειώνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down, ενώ η απουσία του τον αυξάνει.

Τι προσφέρει η λήψη αίματος από την μητέρα και μέτρηση των βιοχημικών δεικτών (PAPP-A, ελεύθερη β–HCG)

Έχει διαπιστωθεί ότι σε κυήσεις με σύνδρομο Down η πρωτεϊνη PAPP-A στο αίμα της εγκύου είναι χαμηλή, ενώ η ελεύθερη β-HCG (χοριακή γοναδοτροπίνη) είναι υψηλή.

Τι προσφέρει ο συνδυασμός του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας, της ανίχνευσης  του ρινικού οστού και της μέτρησης των βιοχημικών δεικτών (PAPP-A, ελεύθερη β-HCG)

Ενώ η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας από μόνη της έχει ευαισθησία περίπου 65 % όπως αναφέρθηκε, με την προσθήκη της ανίχνευσης του ρινικού οστού και των μετρήσεων αυτών των δύο πρωτεϊνών η ευαισθησία ανέρχεται στο 90-95%. Ως όριο αυξημένου κινδύνου έχει τεθεί το 1/300. Αυτό σημαίνει ότι όταν προκύπτει κίνδυνος μεγαλύτερος από αυτόν (π.χ 1/150) θεωρείται ότι το έμβρυο είναι καλό να ελεγχθεί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες με περαιτέρω  επεμβατικό διαγνωστικό έλεγχο (λήψη τροφοβλάστης / αμνιοπαρακέντηση) ή μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (cfDNA test).

Η τελική απόφαση για το αν θα γίνει αυτός ο έλεγχος θα ληφθεί από το ζευγάρι, αφού αυτό συνεκτιμήσει τον κίνδυνο αποβολής (περίπου 1%) από τις επεμβατικές μεθόδους διάγνωσης (τροφοβλάστη, αμνιοπαρακέντηση).

Πρέπει όμως να γνωρίζετε ότι τα περισσότερα έμβρυα που θεωρούνται ως υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες μετά την εκτέλεση των άνω εξετάσεων, τελικά θα είναι φυσιολογικά.

 

eugenideio gr6

ΜΑΙΕΥΤΙΚΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ
ΑΡΧΟΜΕΝΗ ΚΥΗΣΗ
ΚΛΙΝΙΚΟΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ Α' ΤΡΙΜΗΝΟΥ
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ
ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ
ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ Β' ΤΡΙΜΗΝΟΥ
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ Β' ΕΠΙΠΕΔΟΥ
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΚΑΡΔΙΑΣ ΕΜΒΡΥΟΥ
ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ Γ' ΤΡΙΜΗΝΟΥ
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ DOPPLER
ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ 3D-4D
ΒΙΟΦΥΣΙΚΟ ΠΡΟΦΙΛ
ΚΑΡΔΙΟΤΟΚΟΓΡΑΦΗΜΑ
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΜΟΣ ΤΟΚΕΤΟΥ
ΚΥΗΣΕΙΣ ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ
ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ
ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΑ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
ΟΛΙΓΑΜΝΙΟ
ΠΡΟΕΚΛΑΜΨΙΑ
ΠΡΟΔΡΟΜΙΚΟΣ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑΣ
ΑΠΟΚΟΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑ
ΠΡΟΩΡΗ ΡΗΞΗ ΥΜΕΝΩΝ
ΔΙΔΥΜΟΣ ΚΥΗΣΗ
ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΗΚΤΙΚΟΤΗΤΑΣ
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΕΤΙΚΟΥ ΙΣΤΟΥ
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ
ΚΟΛΠΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ ΜΕΤΑ ΚΑΙΣΑΡΙΚΗ
ΠΑΡΑΤΑΣΗ ΚΥΗΣΗΣ
ΠΡΟΩΡΟΤΗΤΑ
ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ
ΤΕΣΤ ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ
ΚΟΛΠΟΣΚΟΠΗΣΗ
HPV DNA ΤΕΣΤ
ΚΟΛΠΟΤΡΑΧΗΛΙΚΕΣ ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΕΣ
ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ
ΨΗΛΑΦΗΣΗ ΜΑΣΤΩΝ
ΔΙΑΚΟΛΠΙΚΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ
ΥΔΡΟΣΟΝΟΓΡΑΦΙΑ
ΔΙΑΚΟΙΛΙΑΚΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΕΡΙΟΔΟΥ - ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ
ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ
ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΨΗ - ΣΜΝ
ΕΜΜΗΝΟΠΑΥΣΗ - ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ
ΠΡΟΠΤΩΣΗ - ΑΚΡΑΤΕΙΑ
ΙΑΤΡΕΙΟ ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΗΣ - ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ
ΝΟΣΗΛΕΙΑ - ΘΑΛΑΜΟΙ
ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ
ΠΡΟΣΩΠΙΚΟ
ΕΥΓΕΝΙΔΕΙΟ ΘΕΡΑΠΕΥΤΗΡΙΟ
ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
ΝΕΑ
ΕΓΚΑΙΝΙΑ
ΑΦΙΣΑ
ΠΡΟΣΚΛΗΣΗ
ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΑ
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

phone green press md Κλείστε Ραντεβού - 210 7208189